Новое смертельное заболевание, вызванное мутацией в генах, открыла в Якутии врач-генетик, заведующая учебно-научной лабораторией «Геномная медицина» клиники Медицинского института Северо-Восточного федерального университета Надежда Максимова, передает РИА “Новости”.

«Сейчас мы как раз изучаем на этот счет новую и очень тяжелую болезнь, при которой дети доживают максимум до трех лет из-за необратимого нарушения обмена веществ. Из шестнадцати обнаруженных нами пациентов сегодня живы двое», — рассказала Максимова журналу «Огонек».

Данное открытие сделано на основе обследований тысячи человек.

“Из 16 обнаруженных нами пациентов сегодня живы двое. Родители одного из них организовали поиск средств в интернете, чтобы отправить ребенка на обследование в Японию”, — сказала она.

Это уже третье заболевание, которое открыла Максимова. В 2005 и 2010 годах она выявила две болезни — SOPH-синдром и «якутский синдром низкорослости». По данным исследований, каждый сотый якут является носителем SOPH-синдрома и каждый 33-й — З-М-синдрома.

На сегодняшний день открыто уже 6 тысяч таких болезней.

По словам Максимовой, за последние годы в этом направлении было сделано много открытий, поэтому можно ожидать появления первых работающих технологий лет через 20.

“С точки зрения медицинской генетики — это почти завтра”, — сказала она.

Оставить комментарий

Войдите через социальную сеть

или заполните следующие поля

Получить уведомление о новых комментариях к статье по почте

Возврат к списку

Если вы столкнулись с несправедливостью или хотите сообщить важную информацию или сняли видео, которое требует общего внимания:

«Совершенно Секретно» - Международный ежемесячник расследований. Издаётся с 1989 года. Основатели - Юлиан Семёнов и Артём Боровик. Газета и сетевое издание «Совершенно Секретно» - свидетельство о регистрации ЭЛ № ФС 77-79634 от 25.12.2020 г.

E-mail редакции: sovsek@sovsek.com

Тел./факс редакции: +7 (499) 288-00-72

Whatsapp: +7(985)189-28-20
Viber: +7(985)189-28-20
Telegram: +7(985)189-28-20

Рекламный отдел:+7 (499) 288-00-72

reklama@sovsek.com

Отдел распространения: +7 (499) 288-00-89

sales@sovsek.com

*Экстремистские и террористические организации, запрещенные в Российской Федерации:

«Правый сектор», «Украинская повстанческая армия» (УПА),«ИГИЛ», «Джабхат Фатх аш-Шам» (бывшая «Джабхат ан-Нусра», «Джебхат ан-Нусра»), Национал-Большевистская партия (НБП), «Аль-Каида», «УНА-УНСО», «Талибан», «Меджлис крымско-татарского народа», «Свидетели Иеговы», «Мизантропик Дивижн», «Братство» Корчинского, «Артподготовка», «Тризуб им. Степана Бандеры», «НСО», «Славянский союз», «Формат-18».

18+

Учредитель: ООО «Совершенно Секретно Трейд».
Юридический адрес: 360051, Кабардино-Балкарская Респ., г. Нальчик, ул. Пачева, д. 36
Почтовый адрес: 127247, г. Москва, а/я 72

Copyright (c) 2010-2023
ООО "Совершенно Секретно Трейд". Все права защищены.
Свидетельство о регистрации ЭЛ № ФС 77-79634 от 25.12.2020 г., выдано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций.

Политика конфиценциальности и Согласие на обработку персональных данных

ДОБАВЛЕНИЕ ПРЕСС-РЕЛИЗА :

Представители компаний могут самостоятельно разместить пресс-релиз на портале sovsekretno.ru. Данный вид размещения информации доступен для партнеров в двух форматах: бесплатно и на платной основе.

Правила размещения пресс-релизов:

Пресс-рели́з — информационное сообщение, содержащее в себе новость об организации (возможно и частном лице), выпустившей пресс-релиз, изложение её позиции по какому-либо вопросу.

Требуется регистрация на сайте.

Необходимо внимательно заполнить все поля формы на странице «Добавить пресс-релиз» и нажать кнопку «Отправить». После отправки ваш пресс-релиз будет проверен модератором и опубликован на сайте.

Требования к публикуемым пресс-релизам:

К бесплатной публикации на сайте принимаются только пресс-релизы. Произвольные и коммерческие статьи к бесплатной публикации не принимаются.

Пресс-релиз должен быть посвящен конкретному событию. Не допускается публикация текстов, несущих лишь рекламную информацию.

Пресс-релиз, который содержит большое количество орфографических и синтаксических ошибок не публикуется.

Не публикуются плохо оформленные (нечитаемые) пресс-релизы: сплошной нечитаемый текст; текст, без разбиения на абзацы; злоупотребление форматированием; чрезмерное количество ссылок в тексте.

В случае нарушения одного или нескольких правил, редакция оставляет за собой право не публиковать пресс-релиз на сайте.

Технические требования к тесту пресс-релиза.

Объем – до 3000 знаков. Допустимый минимальный размер изображения в тексте пресс-релиза - 240x150 px, для анонса пресс-релиза на главной странице – 80Х50 px, допустимые расширения: jpg,jpeg,gif,png, максимальный размер файла: 2 мегабайта.

Бесплатное размещения материалов в разделе «пресс-релизы» на нашем портале:

Оперативный доступ ко всей аудитории SOVSEKRETNO.RU. Размещение контактной информации о вашей компании в текстовом формате. Анонсирование актуального пресс-релиза в рубрике, соответствующей виду деятельности вашей компании. После завершения актуального срока размещения, материал о вашей компании будет доступен в архиве пресс-релизов.

Платное размещение пресс-релизов:

По вопросам коммерческого размещения пресс-релизов, статей, новостей, фото/видео и других инфоматериалов: Тел.: +7 929 604 35 54, е-mail: pr@sovsekretno.ru

Не хватает прав доступа к веб-форме.

Сайт использует файлы cookie, что позволяет улучшить его работу. Использование cookie предполагает сбор информации о вас технического характера, в частности IP-адрес региона вашего местоположения и другую информацию. Продолжая пользоваться сайтом, вы соглашаетесь с политикой конфиденциальности, а также даете согласие на обработку своих персональных данных.

В России открыли новое смертельное заболевание

Комментарии

Оставить комментарий

18+